Спінальну м’язову атрофію вперше успішно пролікували в утробі матері
Дворічна дівчинка стала першою людиною, яку ще в утробі матері почали лікувати від спінальної м’язової атрофії (СМА) — рідкісного генетичного захворювання, що вражає рухові нейрони. На пізніх термінах вагітності її мати приймала препарат рисдиплам (risdiplam). Сьогодні дитина не має жодних ознак хвороби та продовжує приймати ліки. Результати дослідження були опубліковані в журналі New England Journal of Medicine.
СМА призводить до прогресуючого ослаблення м’язів і є провідною генетичною причиною смерті немовлят та дітей. Захворювання трапляється приблизно в однієї дитини на 10 тисяч народжень. У найважчій формі хвороби відсутні обидві копії гена SMN1, а наявність лише однієї або двох копій сусіднього гена SMN2 не забезпечує достатнього рівня білка, необхідного для функціонування рухових нейронів у спинному та головному мозку. Цей білок особливо важливий у другому та третьому триместрах вагітності, а також у перші місяці життя немовляти. Без лікування діти з найтяжчою формою СМА зазвичай не доживають до трьох років.
Протягом останнього десятиліття Управління з продовольства і медикаментів США (FDA) схвалило три препарати для лікування новонароджених із СМА. Одним із них є рисдиплам — пероральний препарат, який модифікує експресію гена SMN2, сприяючи виробленню більшої кількості білка SMN.
До цього часу лікування СМА починали лише після народження, проте приблизно половина немовлят із відсутніми копіями SMN1 і двома копіями SMN2 народжуються вже з проявами хвороби. Ідея розпочати терапію внутрішньоутробно виникла у батьків дівчинки, які раніше втратили дитину через цю хворобу та шукали можливі методи раннього лікування. FDA дозволило проведення експериментального лікування.
Очільник дослідження, клінічний невролог Річард Фінкель зі St. Jude Children’s Research Hospital (США), розповів, що мати приймала рисдиплам щодня протягом шести тижнів, починаючи з 32-го тижня вагітності. Після народження дитина почала приймати препарат із тижневого віку і, ймовірно, продовжуватиме це робити все життя.
Аналізи амніотичної рідини та пуповинної крові, проведені під час пологів, підтвердили, що препарат досягав плода. У порівнянні з іншими дітьми, народженими з таким самим діагнозом, рівень білка SMN у крові дівчинки був вищим, а пошкодження нервів — меншим. Вона не має жодних ознак м’язової слабкості й демонструє нормальний розвиток. «Це, безумовно, дуже обнадійливо», — зазначає Фінкель, наголошуючи на необхідності довготривалого спостереження.
Попри те, що дослідження стосується лише однієї дитини, воно підкреслює важливість якнайшвидшого початку терапії, оскільки вікно ефективного лікування є дуже вузьким. За словами Фінкеля, успішний результат відкриває шлях для масштабніших досліджень, що можуть підтвердити ефективність методу, а також дає надію на можливість лікування інших генетичних захворювань ще до народження.