Скринінг новонароджених: як його проводять і які захворювання допомагає виявити

Педіатрія

Автори

Тетяна Кондратюк

Жовтень 14, 2024

≈10 хв

Неонатальний скринінг — комплексне обстеження новонароджених, яке проводять для виявлення рідкісних спадкових та вроджених захворювань. Рання діагностика цих станів дозволяє вчасно розпочати лікування, уникнути тяжких наслідків, інвалідності та навіть врятувати життя. Кожна родина повинна знати: неонатальний скринінг дає тисячам дітей з рідкісними захворюваннями шанс на здорове майбутнє.

Що таке неонатальний скринінг

Неонатальний скринінг — це спеціальне обстеження, яке проводять дітям у перші дні життя для виявлення рідкісних спадкових і вроджених захворювань.

Спадкові та вроджені захворювання – не одне й те саме, вони мають різне походження і причини виникнення:

Спадкові (генетичні) захворювання виникають через мутації в ДНК і передаються від батьків до дітей.
Вроджені захворювання наявні у дитини при народженні, але не обов’язково є спадковими. Вони можуть бути викликані як генетичними порушеннями, так і впливом несприятливих факторів під час вагітності, наприклад, інфекції, токсини, недостатнє харчування матері тощо.

Спадкові і вроджені захворювання можуть не мати видимих симптомів на ранніх стадіях, але згодом призводити до серйозних наслідків. Завдяки неонатальному скринінгу деякі з них можна виявити до появи перших ознак і вчасно розпочати лікування. Це значно підвищує шанси на успішне коригування стану дитини, а також запобігає розвитку тяжких ускладнень.

Важливо: Пренатальний скринінг, тобто дослідження під час вагітності для визначення ризику хромосомних аномалій та деяких інших вроджених патологій, не замінює неонатальний скринінг. Пренатальний скринінг допомагає виявити можливі ризики до народження, тоді як неонатальний скринінг спрямований на виявлення рідкісних спадкових захворювань, для яких існують доказові та ефективні методи лікування або корекції.

Програми неонатального скринінгу в Україні та світі

У різних країнах існують власні програми неонатального скринінгу. Списки захворювань, на які перевіряють новонароджених, залежать від доступних медичних ресурсів, частоти певних захворювань у регіоні тощо. Перелік захворювань також може змінюватися з огляду на епідеміологічну ситуацію та нові наукові відкриття. Наприклад, якщо виявляється, що певні захворювання є більш поширеними або небезпечними, програму скринінгу можуть оновити.

Такий підхід дозволяє кожній країні оптимально використовувати свої ресурси та адаптувати скринінг до специфічних потреб населення. Наприклад, скринінг новонароджених у США залежить від штату, але організовується за настановами Recommended Uniform Screening Panel. Ці настанови включають 35 основних захворювань (виявляються лабораторно) і 26 вторинних захворювань, які можна виявити під час інструментальної діагностики.

У Європі кількість станів, включених до національних програм скринінгу новонароджених, різниться залежно від країни. Наприклад, неонатальний скринінг в Італії включає 49 станів, у Великій Британії — 11, у Польщі — 29, у Німеччині — 17, Чехії — 20, а в Румунії — всього 2.

В Україні система неонатального скринінгу значно розширилася. Якщо до 2022 року обстеження охоплювало лише 4 основні захворювання (фенілкетонурію, гіпотиреоз, муковісцидоз і адреногенітальний синдром), то тепер їхня кількість збільшилася до 21, що відповідає найкращим світовим практикам.

Які захворювання може виявити скринінг новонароджених в Україні

В Україні існують лабораторний та інструментальний скринінги.

Лабораторний направлений переважно на діагностування захворювання обміну речовин. Обмін речовин це каскад важливих хімічних реакцій. Кожна хімічна реакція має свого керівника — фермент, свій кінцевий продукт (наприклад, енергія для клітин) та токсичні продукти-відходи. У здорової людини всі токсичні продукти організм виводить без перешкод. При вроджених захворюваннях обміну речовин фермент або відсутній або його недостатньо, як наслідок — хімічна реакція переривається, організм не отримує кінцевого продукту та має безліч проміжних метаболітів.

Відсутність кінцевого продукту спричиняє важкий дефицит хімічних речовин, які життєво необхідні для нормальної роботи клітин та органів. Октім того, наявні проміжні продукти не можуть виводитися і з часом накопичуються в різних органів, які і так страждають від відсутності необхідної їжі для їх функціонування.

На перших стадіях цього неідеального каскаду хімічних реакції дитина може виглядати абсолютно здоровою. І саме скринінг дозволяє виявляти лабораторні ознаки захворювання ще до того, як з’являться перші симптоми. Це важливо, бо без раннього втручання лікування цих захворювань на пізніх стадіях може бути неефективним через незворотне накопичення проміжних продуктів та пошкодження внутрішніх органів.

Згідно з Наказом МОЗ України № 2142, від жовтня 2022 року програма розширеного масового скринінгу новонароджених включає наступні захворювання:

Адреногенітальний синдром — вроджене порушення функції надниркових залоз, яке призводить до надмірного вироблення андрогенів (чоловічих статевих гормонів), що впливає на розвиток статевих органів і вторинних статевих ознак.
Біотинідазна недостатність — генетичне захворювання, при якому організм не може ефективно використовувати біотин (вітамін B7), що порушує метаболічні процеси і може викликати судоми, порушення зору, затримку розвитку, слабкість м’язів, сенсоневральну глухоту, проблеми з диханням тощо.
Вроджений гіпотиреоз — стан, при якому щитоподібна залоза новонародженого не виробляє достатньо гормонів, що може вплинути на його ріст і розвиток центральної нервової системи.
Галактоземія І типу — розлад обміну галактози (цукру), яке без лікування може призвести до недостатності роботи таких органів, як печінка, мозок, нирки.
Глютарова ацидурія I типу — генетичне захворювання, при якому організм неспроможний правильно переробляти деякі амінокислоти (зокрема, лізин і триптофан). Через це накопичуються токсичні речовини, які пошкоджують функції мозку, викликають судоми, слабкість м’язів, затримку розвитку тощо.
Глютарова ацидурія II типу — порушення метаболізму жирних кислот і амінокислот, яке відображається у порушенні роботи серця, печінки та м’язів.
Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD) — генетичне захворювання, яке порушує процес перетворення середньоланцюгових жирних кислот на енергію. Недостатність енергії проявляється гіпоглікемією (низький рівень цукру в крові), слабкостю, втомою, судомами та комою.
Дефіцит довголанцюгової гідроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD) — порушення метаболізму довголанцюгових жирних кислот. Спричиняє м’язову слабкість, серцеву недостатність, печінкові проблеми та гіпоглікемію.
Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази — генетичне порушення, яке заважає метаболізму дуже довгих жирних кислот, викликаючи енергетичний дефіцит.
Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD) — генетичне захворювання, яке впливає на метаболізм дуже довгих жирних кислот, що призводить до дефіциту енергії, спричиняючи м’язову слабкість, проблеми з серцем та епізоди гіпоглікемії.
Дефіцит HMG-ліази — порушення метаболізму лейцину та кетогенезу з гіпоглікемією та метаболічними кризами.
Ізовалеріанова ацидурія — генетичне порушення, яке призводить до накопичення токсичних продуктів розпаду лейцину в організмі.
Лейциноз — це порушення обміну амінокислот. Без лікування виникає накопичення токсинів у крові та призводить до серйозних уражень нервової системи.
Метилмалонова ацидурія — порушення метаболізму, при якому в організмі накопичується метилмалонова кислота, що призводить до розладу функції нирок та нервової системи.
Муковісцидоз — спадкове захворювання, що викликає надмірне утворення густого слизу в легенях та органах травлення, що ускладнює їх роботу, спричиняє приєднанню бактеріальних інфекцій та є причиною інфертильності.
Первинний карнітиновий дефіцит — порушення транспорту карнітину, необхідного для використання жирних кислот як джерела енергії.
Пропіонова ацидурія — порушення метаболізму білків і жирів, що призводить до накопичення токсичних продуктів у крові.
Спінальна м’язова атрофія — генетичне захворювання, що викликає дегенерацію нервових клітин у спинному мозку, що призводить до м’язової слабкості та атрофії.
Тирозинемія I типу — порушення обміну амінокислоти тирозину, яке викликає тяжкі ураження печінки, нирок і нервової системи.
Тяжкий комбінований імунодефіцит — генетичне порушення імунної системи, при якому організм не може захищатися від інфекцій.
Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії — генетичні порушення, які призводять до накопичення фенілаланіну в організмі, і без своєчасного лікування призводить до пошкодження мозку та розумової відсталості.

Як проводять лабораторний скринінг новонароджених в Україні

Неонатальний скринінг проводиться безоплатно в рамках державної програми медичних гарантій під час пологів в усіх пологових закладах України (крім тимчасово окупованих територій). Процедура включає наступні етапи.

Отримання згоди

Перед проведенням скринінгу батькам надається інформація про процедуру, і один із них має підписати письмову згоду на обстеження.

Забір зразка крові

На 2-3 день після народження медичний працівник робить забір кількох крапель капілярної крові з п’ятки новонародженого. Це безпечна, малоінвазивна процедура.

Нанесення на спеціальні тест-бланки і передача зразків

Краплі крові наносяться на спеціальний папір (тест-бланки), який потім висушують. Зразки відправляються до регіональних лабораторних центрів неонатального скринінгу, де проводяться дослідження.

Аналіз і результати

У лабораторіях кров перевіряють на наявність рідкісних спадкових і вроджених захворювань. Після цього процедура залежить від результатів скринінгу:

Якщо виявлено відхилення, батькам обов’язково повідомляють про необхідність подальших обстежень.
У разі сумнівних результатів можуть попросити надати додатковий зразок крові (але це не означає, що дитина має захворювання).
Якщо ризиків не виявлено, батьків не повідомляють, а результати зберігаються в електронній медичній картці дитини.

Важливо: Всі діти, незалежно від умов народження, гарантовано проходять необхідний скринінг. Якщо дитина народилася поза пологовим будинком, була виписана раніше другої доби або переведена до іншої лікарні за медичними показаннями, зразок крові для скринінгу має бути взятий у дитячому лікувальному центрі, неонатологічному відділенні або медичному центрі за місцем проживання. Ці медичні установи відповідають за виявлення дітей, які не пройшли скринінг, а також за взяття зразків крові у передчасно народжених дітей та повторний скринінг для дітей, які перебувають у лікарні більше одного місяця після народження.

Які ще обстеження необхідні новонародженим

Окрім виявлення рідкісних генетичних та вроджених патологій, існують також інші види інструментального скринінгу новонароджених.

Аудіологічний скринінг

В Україні обов’язковим є аудіологічний скринінг, покликаний виявити вроджені порушення слуху. Для цього використовується метод отоакустичної емісії (OAE) або коротколатентні слухові викликані потенціали (КСВП).

Аудіологічний скринінг повинен бути проведений протягом 1 місяця з дня народження дитини. Цьому обстеженню підлягають 100% новонароджених, незалежно від наявності чи відсутності факторів ризику втрати слуху. Це дозволяє своєчасно виявити порушення слуху та розпочати необхідне лікування або реабілітацію, якщо це потрібно.

Кардіологічний скринінг

У 2023 році МОЗ України затвердив новий стандарт медичної допомоги для новонароджених під назвою «Пульсоксиметричний скринінг критичних вроджених вад серця». Він допомагає вчасно виявити проблеми з серцем у новонароджених до того, як їх виписують з лікарні. Це дозволяє зменшити ризик захворювань і смертності, які можуть виникнути через запізніле виявлення вад.

Під час скринінгу вимірюють рівень кисню в крові дитини за допомогою спеціального приладу (тактильного сенсору). Це обстеження проводять на правій руці та на будь-якій нозі дитини. Воно безболісне і займає всього кілька хвилин.

Офтальмологічний скринінг

У 2022 році ВООЗ вперше оприлюднила глобальні рекомендації щодо підтримки жінок і дітей у постнатальний період, включивши в них універсальний офтальмологічний скринінг новонароджених. Це обстеження очей необхідне для виявлення аномалій, які можуть призвести до сліпоти (катаракта, глаукома), вчасному виявленню злоякісної пухлини сітківки ока — ретинобластоми. У багатьох країнах (в тому числі в Україні) такий скринінг не є обов’язковим стандартом, що призводить до пізнього виявлення серйозних проблем і втрати зору, якої можна було уникнути.

Наразі в Україні офтальмологічний скринінг проводиться у випадках, коли є підозри на вроджені аномалії зору. Він здійснюється на основі медичних показань та з урахуванням факторів ризику, наприклад, передчасного народження, низької ваги при народженні, сімейної історії вроджених аномалій зору тощо.

Чому неонатальний скринінг потрібен усім новонародженим

Скринінг новонароджених – це один із найважливіших кроків, які батьки можуть зробити для збереження майбутнього здоров’я своєї дитини. Відмовлятися від нього не слід з кількох причин:

Багато розладів, які перевіряються під час скринінгу, не помітні при народженні. Новонароджені можуть здаватися абсолютно здоровими, але все ще можуть мати серйозні захворювання, які можна виявити до появи симптомів.
Більшість немовлят, у яких діагностують рідкісні генетичні або вроджені захворювання, не мають сімейної історії таких станів. Ці розлади можуть виникнути в будь-якій родині.
Скринінг безпечний: аналіз крові передбачає поверхневу ін’єкцію п’яти, а інші тести, як-от перевірка слуху чи пульсоксиметрія, є неінвазивними.
В Україні скринінг новонароджених безоплатний, тому пройти його можуть усі діти, незалежно від умов народження.

Неонатальний скринінг — це шанс подарувати дитині щасливе і здорове майбутнє. Всього кілька крапель крові можуть виявити приховані загрози, а рання діагностика може попередити інвалідність, важкі ускладнення або навіть врятувати життя. Кожен батько і мати мають скористатися цією можливістю, щоб захистити найдорожче — здоров’я своєї дитини. Це ваш перший крок до турботи про її світле, щасливе майбутнє.