Неінвазивні біомаркери для раннього виявлення раку молочної залози

Медична редакторка: Дарія Кізуб, MD  
Перекладачка: Тетяна Павлішевська, MD  
Авторка: Vanessa Leong 

 

Мамографія — золотий стандарт популяційного та опортуністичного («за зверненням») скринінгу раку молочної залози. Однак цей метод має певні обмеження, зокрема ризик гіпердіагностики, труднощі у виявленні невеликих пухлин і нижчу точність при діагностиці пухлин у щільних молочних залозах. Це може потребувати додаткових досліджень за допомогою ультразвуку або магнітно-резонансної томографії (МРТ).

З огляду на ці недоліки, дослідники активно працюють над розробкою тестів на біомаркери, які могли б стати революційним методом виявлення раку молочної залози як на етапі первинної діагностики, так і при рецидиві раніше лікованого раку. Такі тести дозволяють неінвазивно та високоспецифічно ідентифікувати ключові характеристики пухлини. 

За визначенням NIH Biomarkers Definitions Working Group, біомаркер — це «характеристика, яка об’єктивно вимірюється та оцінюється як показник нормальних біологічних процесів, патологічних змін або фармакологічної відповіді на терапевтичне втручання».

Простими словами, це біологічна сполука, яку можна використовувати для ідентифікації певних процесів, що відбуваються в організмі. Шляхом виявлення та/або вимірювання таких сполук можна визначити, чи має людина певне захворювання, наприклад рак. 

Аналіз крові на біомаркери дозволяє виявити певні сполуки, присутні в крові, зокрема специфічні для раку білки, нуклеїнові кислоти або позаклітинні везикули (невеликі «мішечки», заповнені рідиною). Окрім того, в кровотоці можуть знаходитися життєздатні пухлинні клітини або фрагменти загиблих клітин, які відокремилися від злоякісного новоутворення. Забір крові для визначення біомаркерів є малоінвазивною процедурою.  

Інші біологічні рідини організму, зокрема сеча, піт, аспірована рідина із сосків, сльози, а також леткі органічні сполуки у видихуваному повітрі, також досліджуються на наявність специфічних біомаркерів у пацієнтів із раком молочної залози. 

Біомаркери є цінним джерелом кількісних даних, що сприяють підвищенню точності діагностики. Доповнення стандартних методів скринінгу та діагностики неінвазивними біомаркерами може суттєво покращити раннє виявлення раку молочної залози, що, у свою чергу, підвищує шанси на успішне лікування та одужання. 

На сьогодні ні в крові, ні в інших біологічних матеріалах не було виявлено жодного біомаркера, що має достатню чутливість і специфічність для застосування у скринінгу раку молочної залози, ранній діагностиці або виявленні метастатичного процесу. Втім, активні наукові дослідження в цій галузі тривають. 

Наразі лише персоналізований тест на циркулюючу пухлинну ДНК Signatera (personalized tumor-informed circulating tumor DNA test – Signatera) офіційно схвалений для раннього виявлення рецидиву лікованого раку молочної залози. 

Ефективність застосування протипухлинних препаратів для запобігання рецидиву після виявлення циркулюючої пухлинної ДНК (ctDNA) у крові досліджується в межах численних клінічних випробувань.