Діагноз: розсіяний склероз. Наступні кроки

Неврологія
Розсіяний склероз (РС) є найпоширенішим набутим хронічним неврологічним захворюванням, яке вражає молодих людей (часто діагностується у віці від 20 до 40 років). Наразі питання причин виникнення даної хвороби є предметом дискусії та проводиться чимало досліджень для більшого розуміння факторів, що впливають на початок захворювання у людини.
Головний механізм розвитку хвороби при розсіяному склерозі – це атака власною імунною системою мієліну, – оболонки, навколо нервів, що відіграє важливу роль в швидкості передачі нервового імпульсу. Порушення його проведення призводить до низки симптомів, що можуть різнитися в залежності від місця пошкодження центральної нервової системи (ЦНС). Варто зазначити, що немає двох людей, які відчувають розсіяний склероз однаково.
Уявіть, наскільки багато необхідно дослідити в механізмі розвитку даного захворювання, що для його вивчення відкривають окремі центри. Завдяки прикутій увазі світової спільноти до проблеми діагностування та лікування пацієнтів з розсіяним склерозом, наразі підходи до терапії змінились таким чином, що дозволяють пацієнтам бути не тільки активними членами суспільного життя, а й достатньо довго пригальмувати прогресування захворювання, запобігати настанню фаз загострення та продовжуючи фази ремісії.

Характерні симптоми розсіяного склерозу

Cимптоматика захворювання дуже широка, і кожен пацієнт може відчувати унікальні поєднання симптомів, які будуть характерні саме для нього. Утім, ось короткий перелік основних скарг, що є характерними для початку захворювання і на основі цих симптомів ваш лікар, може запідозрити початок чи загострення розсіяного склерозу:
  • зорові порушення у вигляді помутніння, зниження гостроти зору та інше (клінічний діагноз – ретробульбарний неврит);
  • окорухові розлади, наприклад у вигляді двоїння в очах, косоокості;
  • хиткість при ходьбі, системне запаморочення;
  • скарги на порушення чутливості в різних ділянках тіла;
  • порушення сили м’язів в нозі, руці, якійсь із частин тіла;
  • порушення сечовипускання та/або еректильна дисфункція;
  • невмотивована втома, яка триває незалежно від відпочинку
Згадані симптоми можуть поєднуватись або бути окремими єдиними скаргами на початкових стадіях захворювання, симптоми можуть самостійно регресувати, тобто зникнути. Але згодом можуть з’явитись нові або погіршитись ті, що раніше турбували. Саме тому, дуже важливо, повністю пригадувати історію появи скарг та фіксувати їх у разі необхідності.
Регрес симптомів не означає одужання від розсіяного склерозу, але відображає частковий процес відновлення мієлуну нервів, на який здатен організм людини.
Важливо: якщо ви зараз читаєте дану інформацію і знаходитесь на стадії підтвердження діагнозу, нотуйте в окремий записник чи смартфон дату появи симптомів, їх регрес та фактори, що на вашу думку могли їх спровокували.

Важливо інформувати вашого лікаря про можливі загострення, як часто вони проявляються, чи з’явились нові симптоми, чи погіршилась інтенсивність попередніх.

Анамнез захворювання для лікаря – це основа для прийняття рішень щодо подальшої діагностики, а отже і ваша впевненість в правильності остаточного діагнозу.

Чому саме я

Таке запитання дуже поширене серед пацієнтів, яким щойно встановили діагноз.
Серед факторів, які можуть спровокувати виникнення РС виділяють:
  • Генетичні фактори (розсіяний склероз не є спадковою хворобою — вона не передається з покоління в покоління. Але люди можуть успадкувати генетичний ризик)
  • Дефіцит вітаміну D
  • Західний тип дієти (переважання смаженої їжі, фастфуду, солодких газованих напоїв, хлібобулочних виробів) та ожиріння в ранньому віці
  • Географічна поширеність за широтою: поширеність захворювання зростає, чим більше відстань на північ чи південь від екватора.
  • Вірус Епштейна-Барра: ця інфекція поширена серед населення в цілому, але деякі дослідження показують, що вона частіше зустрічається у людей із розсіяним склерозомпорівняно з особами без нього, і вона може спровокувати захворювання у сприйнятливих людей.
  • Жіноча стать: хвороба зустрічається у 2-3 рази частіше у жінок, ніж у чоловіків.

Яка діагностують хворобу

Після збору скарг лікар проведе стандартний неврологічний огляд, на якому і оцінить чи наявнясть ознак ураження нервової системи.
Важливо: на даний момент, враховуючи воєнний стан, багато людей користуються перевагами телемедицини. Але в такому випадку, неврологічний статус – обов’язковий етап дослідження. Його не можна пропустити.
Очна консультація в невролога – обов’язкова. Також варто зберегти заключення, тому, що для подальшого шляху лікування та моніторингу дуже важливо відстежувати динаміку.
Після проведення неврологічного огляду, при підозрі на розсіяний склероз наступним кроком буде направлення на МРТ головного мозку, шийного та грудного відділів хребта з внутрішньовенним контрастуванням. При первинній діагностиці, такий об’єм МРТ дослідження рекомендують для виявлення активних на момент огляду вогнищ, а також оцінка всіх можливих ділянок ураження. Іноді симптоми РС можуть самостійно зникнути, але сліди попередніх загострень, якщо вони були, можна буде побачити.
У випадку неоднозначно характерної картини на знімках МРТ лікар може призначити проведення люмбальної пункції з дослідженням ліквору на олігоклональні смуги. Також у разі необхідності лікар може рекомендувати додаткові дослідження ліквору на вірусні ураження головного та спинного мозку.
Важливо: відмова від проведення люмбальної пункції може ускладнити діагностику та призвести до подовження часу до початку лікування, яке може значно покращити ваш стан та відтермінувати появу нових симптомів і уражень.

Всі ризики й переваги методу діагностики ви можете уточнити на консультації зі своїм неврологом.

Варіанти лікування

Після проведення необхідних методів дослідження, в залежності від ситуації, лікар може запропонувати декілька варіантів лікування:
Якщо у вас загострення, тобто йде активна фаза атаки імунної системи на мієлінову оболонку, вам запропонують проведення пульс-терапії високими дозами гормонів. Таке лікування триває від 3 до 5 днів і проводиться для зниження активності імунної відповіді. Усе відбувається під наглядом медичного персоналу та виклчно в умовах стаціонару.
У разі підтвердження діагнозу розсіяний склероз, вам запропонують превентивну терапію. Це лікування призначене для запобігання виникнення нових загострень. Наразі є широкий спектр превентивних препаратіві, тому консультація в профільному центрі розсіяного склерозу або із спеціалістом, який має досвід у лікуванні таких пацієнтів, обов’язкова.

Який можливий перебіг захворювання

Найбільш поширений тип перебігу захворювання – це рецидивуючо-ремітуючий тип, який характеризується періодами повної чи неповної ремісії, що потім можуть змінюватись періодами загострення, тобто появою нових симптомів чи посиленню старих.
Також можливий вторинно-прогресуючий варіант перебігу. Характеризується поступовим погіршенням та поглибленням інвалідизації, найчастіше внаслідок прогресування рецидивуючо-ремітуючого типу перебігу.
Інший варіант перебігу розсіяного склерозу – первинно-прогресуючий варіант, при якому з першого загострення спостерігається погіршення неврологічної симптоматики без тривалих ремісії та рецидивів.

Поняття клінічно ізольованого синдрому та розсіяного склерозу

У разі першого клінічного епізоду діагноз виставляється як клінічно ізольований синдром (КІС) — це термін, який описує перший клінічний епізод захворювання, але ще не відповідає критерію поширення в часі, який використовуються для встановлення діагнозу розсіяний склероз.
Особи з початком захворювання, які належать до групи високого ризику розвитку розсіяного склерозу, можуть отримувати превентивну терапію, що змінює перебіг захворювання.
Раннє лікування здатне відтермінувати загострення розсіяного склерозу, тому обговоріть з лікарем необхідність початку такого типу лікування в вашому випадку.

Вірогідність підтвердження розсіяного склерозу після виникнення першого епізоду захворювання

Найбільш важливими факторами ризику розвитку захворювання після виникнення першого епізоду – це полісимптомний початок, більше 2 вогнищ на МРТ та наявність олігоклональних смуг в лікворі (антитіла, що в нормі не присутні в лікворі, але вони можуть з’являтись при розвитку розсіяного склерозу).
Важливо! Пояснення результатів і їх оцінка – виключно компетенція профільного спеціліста, так як поєднує аналіз не окремих методів діагностики, а сукупну картину історії захворювання та результатів МРТ та неврлогічного огляду.

Визначення тільки олігоклональних смуг у лікворі не може використовуватись окремо від неврологічного огляду та МРТ головного мозку та шийного/грудного відділів хребта.

Поняття загострення в перебігу розсіяного склерозу

Це розвиток нових симптомів або погіршення вже наявних симптомів. Лікар діагностує загострення у разі тривалості нових скарг більше 24 годин.
При оцінці нових симптомів спеціаліст аналізує загальний стан організму, відсутність інфекції чи будь-яких інших причин, що можуть викликати нездужання та не пов’язані з перебігом розсіяного склерозу.

Чи потрібно ставати на облік в центр розсіяного склерозу

Так, по-перше слід надавати перевагу спеціалістам, які мають досвід у лікуванні даного захворювання враховуючи складність діагностики. По-друге, на сьогодні, діє програма від уряду, згідно якої пацієнти мають змогу отримати препарати безкоштовно.
Про наявність програм, препаратів, активних відкритих клінічних досліджень необхідно запитувати безпосередньо в центрах, так як дані змінюються.

Чи обов’язково виконувати МРТ з контрастуванням

Так, у випадку первинного звернення з метою встановлення діагнозу та оцінки ступеня активності захворювання застосування контрасту є необхідним.

Чи потрібно робити МРТ на апараті 3Т

Стандартизований початковий протокол обстеження головного та спинного мозку на МРТ: 1,5 Т або 3 Т. Тому Ви з лікарем можете обрати апарат, який доступний у вашому регіоні.

Чи можна почати лікування до проведення МРТ з контрастуванням

Варто виконати МРТ до призначення глюкокортикостероїдної терапії. Так як після лікування візуальна оцінка змін на МРТ буде затруднена.

Яка основна мета призначення МРТ при РС

Головна мета – оцінка активності захворювання. Поширення вогнищ демієлінізації на інші ділянки головного чи спинного мозку називається дисемінація у просторі. Поява активних вогнищ на фоні старих, раніше виявлених – дисемінація у часі. Ці два параметри є важливими критеріями встановлення діагнозу та оцінки лікування та перебігу захворювання.

Чи можливе планування сім’ї та які ризики є з діагнозом РС

Планування вагітності для пацієнтів з розсіяним склерозом можливе, але потрібно заздалегідь погодити план дій з вашим неврологом, адже на сьогодні не всі препарати превентивної терапії можна приймати під час вагітності.

Прогноз

Захворювання хронічне, що означає тривале життя із недугою. І важливо те, що на сьогодні, завдяки численним дослідженням та широкому застосуванню превентивної терапії, життя пацієнта з розсіяним склерозом може не відрізнятись із життям людини без даного захворювання.
Можливо ми близькі до розгадки таємниці виникнення захворювання. Тому, повна діагностика, рання превентивна терапія та слідкування вказівкам лікаря дають пацієнтам з даним діагнозом перспективи повноцінного життя в суспільстві з можливістю планування сім’ї та кар’єрного зростання.

Література:

  1. NICE guideline, Multiple sclerosis in adults: management
  2. Consortium of MS Centers MRI protocol and clinical guidelines for the diagnosis and follow-up of MS. 2018 Revised guidelines
  3. Krupp LB, Serafin DJ, Christodoulou C. Multiple sclerosis-associated fatigue. Expert Rev Neurother. 2010;10(9):1437-1447. doi:10.1586/ern.10.99
  4. Wang, Weixia et al. “Vitamin D and neurodegenerative diseases.” Heliyon vol. 9,1 e12877. 12 Jan. 2023, doi:10.1016/j.heliyon.2023.e12877
  5. https://www.phc.org.ua/news/simptomi-rozsiyanogo-sklerozu-chasto-zalishayutsya-nepomichenimi-na-pershikh-stadiyakh